Down sendromlu bir çocuk

Down sendromunda, çocukların hücrele-rindeki kromozomların sayısı 47'ye yükselmiştir. Bilindiği gibi normalde insan hücrelerindeki kromozom sayısı 46'dır. 21 numaralı kromozomda gelişen bir anormallik nedeniyle çocuklar Down sendromuyla doğmaktadırlar. Bu hastalığa 600 çocuktan birinde rastlanmaktadır. Annenin hamile kaldığı andaki yaşı, hastalığın ortaya çıkma riski açısından çok önemlidir. Annenin hamile kaldığında yaşı 35'in üzerindeyse çocuğun Down sendromuyla doğma tehlikesi yüksektir. Dölütün rahim içindeki gelişmesi geri kalır. Çocuk doğduktan sonra bıngıldakları geç kapanır. Dudak kenarlarında çatlaklar bulunabilir, göz kü-
releri birbirlerine daha yakındır. Göz açıklığının burun tarafındaki köşelerinde "Epikantus" denilen bir zar bulunabilir ve iriste beyaz lekelere rastlamlabilir. Bu çocukların boynu, kol ve bacakları daha kısa ve kabadır. Avuç içlerinde tek çizgi bulunur. Ellerde 5. parmaklar (serçe parmağı) içe kıvrıktır. Ayak baş parmağı ile ikinci parmak arasındaki aralık normalden fazladır. Down sendromunda çocukların zekası da geridir. Bu çocuklar hareket yeteneğini de geç kazanırlar. Down sendromunda göbek fıtığına oldukça çok rastlanır. Çeşitli bulaşıcı hastalıklar daha sık görüldükleri gibi daha ağır da seyrederler. Bu çocukların %40'ında doğuştan kalp anormalliklerine de rastlanır. Soluk borusu ile yemek borusu arasında fistüller-, bağırsak boşluklarının kapalı kalması (atrezi), doğuştan kalça çıkığı gibi anormalliklere de oldukça sık rastlanır. Down sendromlu kız çocuğu erişkin yaşa geldiğinde çocuk doğurabilir. Ancak Down sendromlu kadınlar %50 sıklıkta Down sendromlu çocuklar doğururlar. Down sendromlu erkekler dölleme yeteneğine sahip değildirler. Bunun nedeni Down sendromlu erkeklerde canlı spermatozoid lerin bulunmamasıdır. Down sendromlu hastalarda lösemi sıklığı genel topluma oranla 15-20 kat daha fazladır. Bu hastaların tedavisinde özel yöntemler gerekmektedir. Zekaları hiçbir zaman normal bir insanın düzeyine erişemez. Fakat özel eğitim programlarıyla bu hastaların becerileri geliştirilebilir. Kesin bir tedavi yoktur.
 
Yeni doğmuş Down sendromlu çocuk   Down sendromunda "Mongol lekesi"