Çocuk ve erişkinlerde görülen kronik solunum yolu tıkanıklıkları ve enfeksiyonlarla seyreden bir kalıtımsal bir hastalık olup daha çok beyaz ırkta görülür. Hayatın erken evrelerinde oluşan pankreas yetmezliği  ile çocukluk çağının ağır kronik solunum yolu hastalığının ana nedenlerindendir. Hastalarda ayrıca burunda polip, sinizüt, pankreatit  de görülebilir. Siroz ve karaciğer yetmezliği gelişebilir.

Genetik:
Kistik fibrozis beyaz ırkta her 3000 doğanda 1 olasılıkla görülür. Avrupalılarda daha çok görülür. Asya'da daha nadir görülür

Fizyopatolojik temel bulgular 4 grupta incelenebilir.

Mukus sekresyonun (vücut salgıları)  temizlenme bozukluğu,

Mukus sekresyon suyunda azalma,

Ter ve diğer vücut salgılarında tuz yüksekliği,

Solunum yollarında kronik yaygın iltihap, ağrı,şişme, kızarıklık.

Kistik fibroziste hava yollarında  enfeksiyon daha çok olur. Kronik bronşiolit, bronşit ilk akciğer bulgusudur. Pankreas küçük, bazan kistiktir

Bulgular:

               
Öksürük en sık bulunan bulgudur, önceleri kurudur sonra balgamlı bir hal alır. Büyük hastalarda sabah ve aktiviteden sonra da görülür. Balgamın görünüşü enfeksiyon olduğunu düşündürür. Bazı hastalar uzun süre belirti vermeyebilir.

Hastalarda kronik öksürük, ıslık sesine benzeyen solunum sesi sık görülür. Yaşamın ilk yıllarında, bebeklikte en çok görülen bulgu ıslık gibi, tiz seslerle oluşan nefes alıp vermedir.  Egzersiz yapamama, nefes darlığı, kilo alamama, büyüyememe tabloya eklenir. Akciğer bulguları alevlenince hastaneye yatırarak etkin tedavi gerekir. 

               
Çocuklarda göğüs ön arka çapının arttığı görülür. Solunum sesi gürültülü ve hırıltılıdır. Çomak parmak görülür.  Parmak ucu, dudak, burun ucu gibi yerlerde morarma geç dönem bulgusudur. Yeterli hava alınmaması nedeniyle akciğer dokularının büzüşmesi, ciğerlerden kan gelmesi, göğüs zarı boşluğunda hava toplanması  1 yaştan sonra görülür. Kistik fibrozisli yeni doğanların %10-15'inde sertleşmiş mekonyum (anne karnındayken bebeğin bağırsaklarında  oluşan ve doğumdan sonra yapılan ilk siyah renkli kaka)  kitlesi bağırsağı tıkar. Karın şişliği oluşur ve  24-48 saat süreyle mekonyum yapmama mevcuttur.

Hastaların %85'inden fazlasında ekzokrin pankreas yetmezliğine bağlı hazım bozukluğu vardır. Sık, bol, yağlı kaka yapma mevcuttur. Çok yemesine rağmen kilo alamaz. Gaitada gözle yağ damlacığı görülebilir. Hastanın karnı şiştir.  Yağda eriyen vitaminlerin eksikliği görülebilir.

Kistik fibrozisli hastaların % 8 inde şeker hastalığı görülür. Göz, böbrek ve diğer vasküler bozukluklar olabilir. Seksüel gelişim geri kalabilir. Erkeklerin % 95'i azospermiktir fakat seksuel fonksiyonlar genelde bozulmaz, hidrosel ( testislerde sıvı toplanması), inmemiş testis, kasık fıtığı daha çok görülür.  Terle fazla tuz kaybedilirse (özellikle sıcak havalarda, ve gastroenteritte) tuz yerine konmalıdır.          

 

Tedavi:

Hastanın ailesi ve kendisi eğitilmelidir. Akciğer tutulumunda doğru tanı ve başlangıç tedavisi için hastaneye yatırılmalıdır. Hasta 3 ayda bir mutlaka görülmelidir. Kızamık, boğmaca ve grip için mutlaka aşılanmaıldırlar. Doktor, hemşire, solunum terapisti, dietisyen ve psikiyatrist ile birlikte bakım programı uygulanmalıdır. Oral sıvı alımı çok iyi sağlanmalıdır (özellikle yaz ayları).      Pankreas enzimleri, yağda eriyen vitaminler yerine konulmalıdır. Yağı düşük, protein ve kalorisi yüksek diet verilmelidir.

Dr.Ruhi Çakır

yazıcıdan çıkart